phacomatose
Français
Étymologie
- De phacome, du grec ϕακός phakos (« lentille »).
Nom commun
| Singulier | Pluriel |
|---|---|
| phacomatose | phacomatoses |
| \Prononciation ?\ | |
phacomatose \Prononciation ?\ féminin
- (Nosologie) Maladie héréditaire impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique aboutissant à des malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires.
Il s’agit d’une phacomatose dont la prévalence est estimée à 1/53 000 et l’incidence à 1/36 000.
— (Louis Buscail, Barbara Bournet, Fabrice Muscari, Nicolas Carrère, Philippe Otal, Traité de pancréatologie, 2021)
Hyponymes
- neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Von Recklinghausen
- neurofibromatose type 2 (NF-2)
- sclérose tubéreuse de Bourneville
- syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
- maladie de Von Hippel-Lindau
- maladie de Rendu-Osler
- ataxie télangiectasie
Traductions
- Italien : facomatosi (it) féminin
Voir aussi
- phacomatose sur l’encyclopédie Wikipédia
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